摘要：利用CRISPR技术剪切非突变靶点进而凸显低频突变的方法，对DNA分子进行建库，设计特异性的sgRNA，添加sgRNA以及Cas9进行体外处理，并将其与Cas9蛋白在体外结合后加入到样品DNA中；利用CRISPR技术剪切非突变靶点进而凸显低频突变的方法可以应用于检测低频的ctDNA(循环肿瘤DNA)或应用到肿瘤细胞占比低的FFPE样本。

摘要：本发明公开一种乳腺癌易感基因筛查panel及其检测方法，所述乳腺癌易感基因筛查panel上设置有用于捕获目标DNA的探针。所述乳腺癌易感基因筛查panel可用于检测乳腺癌相关的多种突变基因，有助于构建乳腺癌评估模型，能够准确评估乳腺癌的患病风险和再发风险。